Ilustrasi, sumber foto: alltogethernow.org.uk
Sindrom Landau-Kleffner (Landau-Kleffner syndrome) adalah kelainan langka pada anak-anak yang menyebabkan gangguan perilaku, kejang, dan ketidakmampuan untuk memahami atau mengekspresikan bahasa. Biasanya, permulaan kejadian dimulai pada anak-anak usia 2 sampai 8 tahun.
Sindrom ini diketahui mempengaruhi dua kali lebih banyak anak laki-laki daripada perempuan. Apa yang harus diwaspadai dari sindrom Landau-Kleffner? Ulasan berikut mencakup gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan.
1. Anak-anak dengan sindrom Landau-Kleffner dapat mengalami masalah komunikasi
Gejala umum sindrom Landau-Kleffner (LKS) adalah ketidakmampuan memahami bahasa (audisi verbal agnosia) dan mengekspresikan bahasa (afasia). Selain itu, terdapat pula temuan hasil tes elektroensefalogram (EEG) yang abnormal, yaitu tes aktivitas listrik otak.
Anak-anak yang awalnya memiliki kemampuan bahasa normal, baik berbicara maupun memahami bahasa, seperti membaca dan menulis, dapat mengalami kemunduran dalam kemampuan berbahasa. Mereka tidak bisa berkomunikasi dengan orang lain.
Tak hanya itu, dalam 70 persen kasus, anak penderita LKS juga mengalami kejang, terutama saat tidur. Kejang ini dapat menyebabkan gemetar dan sentakan pada satu atau semua sisi tubuh.
Biasanya kejang berlangsung selama beberapa menit, tetapi dalam beberapa kasus, anak mengalami episode status epileptikus (kejang yang tidak berhenti sendiri atau memerlukan pengobatan tertentu).
Dalam sebagian kecil kasus, orang tersebut juga dapat mengembangkan disfungsi perilaku yang serius, termasuk hiperaktif, defisit perhatian, impulsif, ledakan emosi, dan / atau perilaku penarikan diri. Beberapa anak mungkin juga memiliki cacat intelektual.
2. Sindrom Landau-Kleffner disebabkan oleh mutasi genetik
Tidak jelas apa yang menyebabkan terjadinya LKS. Melansir Verywell Health, pada 20 persen kasus diketahui bahwa LKS disebabkan oleh mutasi gen GRIN2A yang terletak pada kromosom 16. Gen ini berperan dalam produksi protein GluN2A yang merupakan reseptor glutamat yang biasanya membantu mencegah aktivitas berlebihan pada saraf di otak.
Melansir MedlinePlus, protein GluN2A ditemukan di sel saraf otak, termasuk bagian otak yang terlibat dalam ucapan dan bahasa. Protein ini mengirimkan sinyal ke sel saraf di otak. Ketika terjadi gangguan, pensinyalan sel tidak terkirim dengan baik, yang pada akhirnya mempengaruhi kemampuan memahami dan mengekspresikan bahasa.
Sedangkan pada 80 persen kasus, tidak ditemukan mutasi gen GRIN2A pada pasien LKS. Kemungkinan ini terjadi karena mutasi gen lain atau interaksi antara gen dengan faktor lingkungan. Penyebab lain seperti respon autoimun juga telah dilaporkan untuk kasus ini, seperti yang dijelaskan oleh National Institutes of Health (NIH).
3. Gangguan saraf ini bisa diturunkan dari orang tua atau akibat mutasi baru
LKS yang disebabkan oleh mutasi pada gen GRIN2A biasanya diturunkan dari orang tua secara autosomal dominan. Artinya, satu salinan gen yang bermutasi telah dapat menyebabkan gejala sindrom ini.
Dalam beberapa kasus, LKS juga terjadi karena mutasi spontan baru atau de novo, dimana anak mengalami gejala sendiri tanpa diturunkan dari orang tua.
4. Hasil tes electroencephalogram (EEG) biasanya menjadi dasar untuk diagnosis sindrom Landau-Kleffner
Diagnosis LKS didasarkan pada hasil pemeriksaan klinis dan hasil uji aktivitas listrik otak (EEG). Anak dengan LKS memiliki aktivitas kelistrikan otak yang tidak normal pada otak kiri dan otak kanan, yaitu adanya gelombang lambat dari lobus temporal. Ini memiliki bukti kejang terus-menerus selama tidur.
Beberapa tes lain mungkin juga diperlukan untuk memastikan diagnosis dan menyingkirkan penyebab lain dari gejala, termasuk:
Tes neuropsikologis untuk mengevaluasi kemampuan belajar, perhatian, dan pemahaman.
Tes audiometri untuk memastikan masalah komunikasi atau hilangnya bahasa bukan karena masalah pendengaran.
Pencitraan otak seperti MRI untuk menyingkirkan penyebab lain.
Pungsi lumbal untuk mencari infeksi atau peradangan yang dapat menyingkirkan ensefalitis.
5. Terapi wicara dan penggunaan obat anti kejang biasanya digunakan untuk mengobati kelainan langka ini
Perawatan LKS disesuaikan dengan gejala spesifik yang dialami pasien. Anak-anak dengan LKS yang mengalami kejang dapat diberi resep antikonvulsan dan kortikosteroid. Selain itu, terapi wicara biasanya dianjurkan untuk dilakukan secepatnya agar kemampuan wicara anak kembali normal.
Itulah beberapa fakta medis tentang sindrom Landau-Kleffner. Penyakit ini memang tidak mengancam nyawa, namun dapat mengganggu kualitas hidup penderita. Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter jika menemukan gejala-gejala yang disebutkan di atas agar dapat diperiksa lebih lanjut.
Tangkasnetindo | Bolatangkas Online Asia | Agen Bolatangkas Online | Judi Bolatangkas Terpercaya
0 Komentar